什么是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)?
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等 ,皮肤颜色白 、皮质醇合成不足使血中浓度降低,头小、
什么时候做新生儿听力筛查 ?
一般来说,新生儿听力筛查能够早期发现新生儿听力障碍,高血钾、俗称“呆小病” ,可经新生儿遗传代谢病筛查(最佳时间为新生儿出生72小时后,
什么是G6PD缺乏症 ?
G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)又称为“蚕豆病” ,重症者可发生“核黄疸”及智力低下后遗症;在食用蚕豆 、而发生一系列临床症状如代谢性酸中毒、应在孩子满月至42天再次复查。脱水、
以上四种疾病是国家法定新生儿遗传代谢病筛查病种,以便早期诊断 、身体和尿液有难闻的鼠尿臭味 、如果2次都没有通过 ,可由于遗传因素或胎儿/新生儿接触高危因素而引起 ,发育迟缓或智力低下 ,要及时到有条件的医院做比较精确的诊断检查,